期刊简介
本刊是以临床医学为主要内容的自然科学学术期刊。1997年先后荣获广东省第二届优秀科技期刊（二等奖）、首届穗版期刊评比优秀期刊等称号
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首页>广州医药杂志
- 杂志名称：广州医药杂志
- 主管单位：广州市卫生局
- 主办单位：广州市第一人民医院
- 国际刊号：1000-8535
- 国内刊号：44-1199/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：广东省第二届优秀科技期刊二等奖（97）期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中), 万方收录(中)
南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿诊治分析
伊鹏；刘虹；买合木提江买买提；赛排尔江艾尼；牛会林
关键词：Bardet-Biedl 综合征, 维吾尔族, 南疆
摘要：目的：调查分析南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿的临床特点，总结诊治经验。方法对患儿进行病史采集，体格检查，实验室检查，影像学检查等，请儿科，骨外科，麻醉科，眼科，口腔科，放射科等多学科联合会诊以协助诊断。结果多科会诊后确定患儿存在支气管肺炎，肥胖，智力低下，12，22，32，42切牙缺失，DⅠ乳牙滞留，双手6指畸形，双足6趾畸形，阴茎短小，夜盲，视网膜色素变性，高度近视等问题。结论患儿确诊为 Bardet-Biedl 综合征，检索中外文文献，南疆地区未见本病的报道。我们首次在南疆地区报道了罕见的 Bar-det-Biedl 综合征患儿。目前该病尚无根治方法，主要给以对症治疗，提高其生活质量。
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